Trissomia 21 – Desafios e Oportunidades de Inclusão

Por Daniela Sousa em

“Não acho que as pessoas com síndrome de Down sejam representadas o suficiente. Quanto mais somos representados, mais as pessoas verão como somos capazes” Chelsea Werner, ginasta e modelo com Síndrome de Down

A Trissomia 21, também denominada de Síndrome de Down, consiste numa alteração cromossómica no cromossoma nº 21, apresentando três cromossomas em vez de dois.

Estima-se que existam em Portugal cerca de 15 mil pessoas com Trissomia 21, sendo possível o seu diagnóstico ainda em vida intrauterina. “As grávidas podem realizar um rastreio no primeiro trimestre de gravidez para avaliar o risco de o bebé nascer com esta alteração cromossómica (aneuploidia). Poderá ser necessário realizar uma amniocentese ou biopsia das vilosidades coriónicas, um teste que, contudo, acarreta algum risco.”

Do ponto de vista da morfologia, a criança com Trissomia 21 apresenta algumas características distintas da maioria das crianças, como por exemplo:

  • Estatura baixa
  • Forma redonda do rosto
  • Mãos e pés pequenos
  • Olhos amendoados
  • Pescoço mais curto e largo
  • Língua grande e protuberante

A cardiopatia congénita (anomalia na estrutura do coração), o défice cognitivo (de grau variável), a prevalência de problemas oftalmológicos e as perturbações da linguagem e da fala, são também muito frequentes em pessoas com Síndrome de Down.

Apesar de todas as dificuldades que existem na educação e no acompanhamento terapêutico que estas crianças necessitam, o que implica não só maiores gastos com as terapias necessárias, mas também dúvidas e incertezas para os pais, estas famílias, não raras vezes, demostram laços fortes de afeto entre si, também porque estas crianças e jovens são naturalmente muito afetuosos.

Assinala-se hoje, dia 21 de março, o Dia Internacional da Pessoa com Trissomia 21. Não é demais lembrar que, em Portugal, estamos ainda longe de atingir os níveis de inclusão social de pessoas portadoras de deficiência que existem noutros países. Na Alemanha o sistema de saúde público garante a aquisição de qualquer ajuda técnica necessária, sem grandes processos burocráticos, independentemente do valor desse material de apoio. No Brasil, país ainda assim com graves problemas sociais, os estudos científicos na área da deficiência e incapacidade são imensos, sendo a política social daquele país muito mais desenvolvida do ponto de vista da salvaguarda dos direitos individuais das pessoas portadoras de deficiência.

Em Portugal, esperasse um aumento brutal das necessidades de apoio social e cuidados de saúde de pessoas portadoras de deficiência, não só para as pessoas que já nasceram com a dificuldade, como para os indivíduos que a adquiriram por força do aumento da esperança média de vida e do envelhecimento da população.

É urgente olhar para estes indivíduos como seres capazes de contribuir para uma sociedade melhor, mais igualitária e onde a justiça social seja de facto uma realidade.

Chelsea Werner, 25 anos, jovem modelo e ginasta com Síndrome de Down